Familiäre Häufung und Erblichkeit der Spondylitis ankylosans

Patientengemäßer Bericht über die Veröffentlichung „Familial aggregation and heritability of Ankylosing Spondylitis – a Swedish nested case-control study“ von Matilda Morin, Karin Heligren und Thomas Frisell, erschienen in Rheumatology Band 59 (2020) Seite 1695–1702

Dass die Spondylitis ankylosans  familiär gehäuft auftritt, ist seit langem bekannt. Studien in mehreren europäischen Ländern ergaben, dass in der Gesamtbevölkerung 0,1% bis 0,5% an der Spondylitis ankylosans erkrankt sind1, während unter den Verwandten ersten Grads eines Spondylitis-ankylosans-Patienten 4–11% ebenfalls die Krankheit haben2. Zwillingsstudien ergaben zusätzlich, dass bei eineiigen Zwillingen 25–75% beide die Krankheit haben, während es unter zweieiigen Zwillingen nur 4–15% sind. All dies sind deutliche Hinweise darauf, dass bei der Erkrankung eine erbliche Veranlagung eine wichtige Rolle spielt. 
In der Tat ist eine Reihe von Erbfaktoren gefunden worden, welche die Krankheit begünstigen. Den mit Abstand stärksten Einfluss hat der Erbfaktor HLA-B27, der bei 85–95% der Spondylitis-ankylosans-Patienten vorliegt, aber nur bei etwa 10% der europäischen Allgemeinbevölkerung.
Die ausgeprägte familiäre Häufung hat dazu geführt, dass das Vorkommen der Krankheit in der nahen Verwandtschaft zu den Dia­gnosekriterien gehört. Und auch Patienten haben ein Interesse daran, Genaueres über die Wahrscheinlich­keit der Krankheit bei ihren Kindern zu erfahren.

Spondylitis ankylosans in Patientenregistern

Die schwedischen Forscher haben deshalb versucht, Genaueres mit Hilfe von zwei schwedischen Patientenregistern zu ermitteln, in denen mehr als 13 000 Spondylitis-ankylosans-Patienten und ihre nahen Verwandten registriert sind. In den Registern fanden sich 13.795 Patienten, für die mindestens zweimal die Diagnose Spondylitis ankylosans eingetragen ist und für die auch Angaben zu nahen Verwandten vorliegen. Für jeden dieser Patienten wurden zwei gesunde Vergleichspersonen gleichen Alters und Geschlechts mit entsprechenden Angaben ausgewählt. Das Verhältnis der Häufigkeit erkrankter Verwandter von Spondylitis-ankylosans-Patienten im Vergleich zu Verwandten von Gesunden wurde in Form des Odds Ratio3 ermittelt, einer Verhältniszahl, die im englischen Sprachgebrauch üblich ist. Das Odds Ratio wurde für alle Verwandten 1. Grads sowie separat für Eltern, Geschwister und Kinder von Spondylitis-ankylosans-Patienten bestimmt.

Erkrankungs-Risiko für Verwandte von Spondylitis-ankylosans-Patienten 

Aus den Registerdaten ergab sich ein Odds Ratio von 19,4 für die Spondylitis ankylosans unter Verwandten 1. Grads von Spondylitis-ankylosans-Patienten, unabhängig von der Art des Verwandtschaftsverhältnisses. Das bedeutet bei einer Spondylitis-ankylosans-Häufigkeit von 0,1% in der Allgemeinbevölkerung, dass 1,9% der nahen Verwandten eines Spondylitis-ankylosans-Patienten ebenfalls mit der Krankheit rechnen müssen. Bei einer Häufigkeit von 0,5% in der Allgemeinbevölkerung sind es 8,9% unter den nahen Verwandten eines Spondylitis-ankylosans-Patienten.
Das Ergebnis bestätigt also frühere Abschätzungen, um welchen Faktor die Spondylitis ankylosans in der Verwandtschaft eines Spondylitis-ankylosans-Patienten wahrscheinlicher ist als in der Allgemeinbevölkerung, gibt aber keine genauere Auskunft über die Höhe dieser Wahrscheinlichkeit.

 1) Prof. J. Braun u.a. ermittelten an Hand von Blutspendern in Berlin, dass die Morbus-Bechterew-Häufigkeit etwa 0,55% der erwachsenen Bevölkerung beträgt
 2) Prof. S. van der Linden schätzte die Morbus-Bechterew-Häufigkeit unter den Kindern von Morbus-Bechterew-Patienten auf 5–15%
 3) Chancenverhältnis: ein Maß dafür, um wie viel größer die Chance, zu erkranken (Quotient aus der Zahl der Erkrankten und der nicht Erkrankten) in der Gruppe mit Risikofaktor ist, verglichen mit der Chance in der Gruppe ohne Risikofaktor. Das Chancenverhältnis nimmt Werte zwischen 0 und Unendlich an. Ein Wert von 1 bedeutet ein gleiches Chancenverhältnis.

 

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